Gvidilo de Paciento al la Genoj Envolvita en Melanoma Haŭta Kancero
Kompreni kanceron-genetikon kaj kiel ĝi ludas parton en melanoma povas soni kiel timiga tasko. Sed prenante la tempon fari tion, tio povas helpi vin pli bone kompreni vian riskon - kaj kion vi povas fari pri ĝi.
Kancero Genetiko
Kancero komencas kiam unu aŭ pli da genoj en ĉelo mutas (ŝanĝas de sia normala formo). Ĉi tio ankaŭ kreas eksternorman proteinon aŭ nenian proteinon, kaj ambaŭ kaŭzas, ke la ĉeloj mutacias multobligi nekontrekte.
Granda numero de genoj estas enketitaj pro sia rolo en melanoma, inkluzive de hereditaj genoj kaj genetikaj difektoj, kiuj estas akiritaj pro mediaj faktoroj, kiel troa suna ekspozicio . Ĝis nun, specifaj genetikaj variadoj enhavas nur 1% de ĉiuj melanoma-diagnozoj, kvankam en 2009 studo pri ĝemeloj kun melanoma montris, ke 55% de la tuta melanoma risko de persono povas esti pro genetikaj faktoroj. Esploro en ĉi tiu komplika areo estas ankoraŭ en ĝia infanaĝo, sed esperoj estas alte, ke en la proksima estonteco, genetikaj provoj helpos gvidi melanomakribadon, diagnozon kaj traktadon .
Heredaj Gene-Mutacioj en Melanoma
Ekzemploj de genaj mutacioj, kiuj preterpasas de gepatro al infano inkluzivas jenajn:
CDKN2A - Mutacioj en ĉi tiu reguligilo de ĉela divido estas la plej oftaj kaŭzoj de heredita melanoma. Ĉi tiuj mutacioj tamen estas tre maloftaj ĝenerale kaj povas ankaŭ aperi en ne-heredaj kazoj de melanoma.
Homoj kun familiara melanoma ofte havas grandan nombron da malregulaj formuloj (dysplastika nevi) kaj estas diagnozitaj kun melanoma ĉe relative juna (35 ĝis 40 jaroj). Pro tio ke 70% de homoj, kiuj havas mutaciojn en la genro CDKN2A, disvolvos melanomon dum sia vivo, komercaj provoj estis disvolvitaj por CDKN2A, kvankam ĝi ne estas klara, se sciante, ke la rezultoj de la testo profitigos homojn, kiuj portas la genon.
Rilata mutacio ankoraŭ pli malofta estas en la geno CDK4, kiu ankaŭ kontrolas kiam ĉeloj dividas kaj pliigas la riskon de disvolvi melanoma.
MC1R - Kreskanta evidenteco montras, ke pli granda estas la nombro de variaĵoj en geno nomata MC1R (melanocortin-1-ricevilo), plej granda la risko por melanoma. La geno ludas gravan rolon en determini se persono havas ruĝan hararon, justa haŭto kaj sentemo al UV-radiado. Homoj, kiuj havas olivan kaj malhelan haŭton kaj kiuj portas unu aŭ pli da variadoj de la geno havas pli altan riskon ol melanoma. Tamen, havante la mutacion de MC1R havas pli moderan riskon ol la mutacioj CDKN2A aŭ CDK4. Ĵus, aliaj genoj implikitaj kun haŭta pigmento estis identigitaj, kiuj ankaŭ povas pliigi susceptibilidad al melanoma, inkluzive de TYR (tyrosinase), TYRP1 (TYR-rilata proteino 1), kaj ASIP (agouti signaling protein).
MDM2 - La genetika varianto de MDM2 aperas en la "iniciatinto" de la geno, speco de potenca ŝaltilo, kiu determinas kiam la geno estas ŝaltita kaj kiom da kopioj estas produktitaj ene de ĉelo. Esploro eldonita en 2009 montris, ke ĝi antaŭdonektas virinojn - sed ne virojn - disvolvi melanomanon pli juna (malpli ol 50 jarojn). Havi ĉi tiun mutacion povas esti eĉ pli potenca ol aliaj faktoroj de risko de melanoma kiel ekzemple historio de brulvundaj sunbruliĝoj, belaj haŭtoj kaj frakado.
Se vi havas gepatron aŭ fratinon kun melanoma, via risko de evoluado de melanomao estas du ĝis tri fojoj pli granda ol la averaĝa persono. Tamen, la risko estas ankoraŭ malgranda, kaj en multaj kazoj, la difekta geno ne trovos. Tamen, multaj spertuloj forte rekomendas, ke la homoj koncernataj pri sia familia historio de melanoma konsultu genetikan konsiliston kaj petu vian kuraciston pri partopreni en genetikaj esploroj, por ke oni povas pli lerni pri kiel genetikaj mutacioj influas la riskon de melanoma. Plejparte, homoj en risko por hereda melanomo devas praktiki sunan sekurecon kaj ekzameni ilian haŭton zorgeme ĉiun monaton komenciĝante je 10 jaroj por serĉi ŝanĝojn en aspekto de moles.
Gene-mutacioj, kiuj ne estas hereditaj
Gene mutacioj ne heredataj sed pli ĝuste akiritaj pro mediaj faktoroj kiel ekzemple la suno inkluzivas:
BRAF - Studoj identigis ne-hereditan mutacion en la BRAF-geno, kiu ŝajnas esti la plej komuna evento en la procezo, kiu kondukas al melanoma; ĝi observis en ĝis 66% de malignaj melanomas. Esploristoj esperas, ke drogoj, kiuj blokas ĉi tiun genon, povas esti efika traktado strategio en la estonteco.
P16 estas tumoro supresiva geno kiu povas esti eksternorma en iuj ne-hereditaj kazoj de melanoma. Genetikaj mutacioj, kiuj reguligas Ku70 kaj Ku80-proteinojn, povas interrompi procezojn, kiuj riparigas fadenojn de ADN.
EGF - Esploristoj studas mutaciojn en geno, kiu faras substancon nomitan epiderman kreskon-faktoron (EGF). EGF okupas rolon en haŭta ĉelo kreskado kaj vundo resanigo, kaj ĝi povas konsideri multajn ne hereditajn kazojn de melanoma.
Fas - Mutacioj en genoj kiuj reguligas Fas-proteinoj, kiuj estas implikitaj en natura procezo de ĉelo mem-detruo nomata apoptosis, povas kaŭzi ke melanoma ĉeloj proliferas sen kontrolo.
La molekulaj procezoj, kiuj kondukas al la komenca disvolviĝo kaj la metastasis de ne-familiara melanomao estas ekstreme kompleksaj kaj nur komencas esplori. Laŭvorte, miloj da esploraj raportoj pri melanoma genetiko estis publikigitaj en la lasta jardeko. Ĉi tiuj progresoj espereble kondukos al la identigo de multe pli precizaj provoj por la diagnozo kaj prognozo de melanoma, tiel kiel pli efikaj traktado celoj por ĉi tiu devastiga malsano.
Fontoj:
"La Genetiko de Melanoma". ASCO. 26 februaro 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Melanoma genetiko kaj terapiaj aliroj en la 21a jarcento: moviĝante de la benko flanko al la lito." J Invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 februaro 2009.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Genetiko pri Melanoma Antaŭdiro". Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 februaro 2009.
"Familia melanoma." Meleoma Molekula Mapo Projekto. 27 februaro 2009.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Asocio de MDM2 SNP309, la aĝo de komenco, kaj sekso en cutanea melanoma. Klinika Kancero Res . 2009 Apr 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. Studado bazita en loĝantaro de aŭstraliaj manumbutonoj kun melanoma proponas fortan genetikan kontribuon al respondeco. J Invest Dermatol . 9 Aprilo 2009.