Malforteca Tero Afekcianta Infanojn
Batten-malsano estas ekstreme malofta kaj fatala malordo, kiu influas la nervan sistemon. Plej multaj infanoj komencas montri simptomojn inter kvin kaj dek jaroj, kiam antaŭe sana infano povas komenci montri signojn de atakoj aŭ vidpunktoj. En multaj kazoj, la fruaj signoj estas tre subtilaj, kiel mallerteco, lernado difekto kaj plimalboniĝo.
Plej multaj homoj kun Batten-malsano mortas en siaj adoleskantoj aŭ frua dudek jaroj.
Batten-malsano estas la plej ofta de neŭronalaj ceroidoj (NCLs). Origine, Batten-malsano estis konsiderita kiel junulara NCL, sed en la lastaj jaroj, pediatristoj uzis la Batten-malsanon por priskribi plej multajn efikojn de NCL.
Batten-malsano estas ekstreme malofta. Ĝi estas taksita influi 1 en ĉiu 50,000 naskiĝoj en Usono. Dum kazoj okazas tutmonde, Batten-malsano estas pli ofta en partoj de norda Eŭropo, kiel ekzemple Svedio aŭ Finnlando.
Batten-malsano estas aŭtomata recesiva malordo, signifante ke ĝi nur okazas en infano, se ambaŭ gepatroj portas la genojn por la malsano . Se infano havas nur unu gepatron kun la geno, tiu infano estas konsiderata portanto kaj povas pasi la genon al sia propra infano, kaŭzante malsanon de Batten se lia kompano ankaŭ portas la genon.
Simptomoj
Ĉar la malordo progresas, perdo de muskola kontrolo, severaj cerbaj ŝtofoj, atrofio de cerbaj ŝtofoj , progresiva perdo de vido, kaj frua demenco okazas.
Diagnozo
Ĉar la plej fruaj signoj de Batten-malsano tipe implikas vidadon, Batten-malsano ofte estas unua suspektita dum rutina okulo-ekzameno. Tamen, ĝi ne povas esti diagnozita per okulo-ekzameno sole.
Batten-malsano estas diagnozita bazita sur la simptomoj, kiujn la infano spertas. La gepatroj aŭ la infankuracisto povas rimarki, ke la infano komencis evoluigi vidajn problemojn aŭ atakojn .
Specialaj elektraj studoj de la okuloj, tiaj vidvokaj respondoj aŭ elektroretinogramo (ERG) povas esti faritaj. Krome, ĝi povas fari provojn de diagnóstico kiel elektroencephalogram (EEG, serĉi aktivecon de preno) kaj bildoj de magneta resono (MRI, por serĉi ŝanĝojn en la cerbo). Specimeno de haŭto aŭ histo (nomata biopsio ) povas esti ekzamenita sub mikroskopo por serĉi la agadon de lipofuskinoj.
Traktado
Neniu specifa traktado ankoraŭ estas havebla por resanigi aŭ malrapidigi la progreson de Batten-malsano, sed ekzistas traktadoj por administri la simptomojn kaj fari la infanon pli komforta. Prenoj povas esti kontrolitaj per antisezura kuraciloj , kaj aliaj kuracaj problemoj povas esti traktataj kiel bezonataj. Fizika kaj okupacia terapio povas helpi la pacienton al fizika funkciado kiel eble plej longe antaŭ la muskoloj atrofio.
Iuj studoj pruvis fruajn datumojn, ke dozo de Vitamino C kaj E povas helpi malrapidigi la malsanon, kvankam neniu traktado povis ĉesigi ĝin de fatalaĵo.
Subtenaj grupoj kiel la Batten Malsana Subtenado kaj Esplora Asocio provizas subtenon kaj informojn pri traktadoj kaj esplorado. Kunveni aliajn familiojn, kiuj trairis la saman aferon aŭ trapasas la samajn stadiojn, povas esti bonega subteno dum la aflikto de Batten-malsano.
Medicina esplorado daŭre studas la malordon, espereble identigi efikajn traktadojn en la estonteco.
Fontoj:
"Batten Malsano". Nacia Mezlernejo de Neurologiaj Malordoj kaj Stroke, 2015.
"Kio estas Batten Malsano?" Batten Malsana Esplorado kaj Subtenado-Asocio, 2015.