Heredita Kazo de Blindemo
Norrie-malsano estas hereda malordo, kiu kondukas al ceguera naskiĝo aŭ baldaŭ, aŭdado kaj malfruo de evoluo. Mutacioj en la NDP-geno sur la X-kromosomo kaŭzas Norrie-malsanon. Ĝi estas heredita en X-ligita recesiva ŝablono . Pro ĉi tiu kialo, Norrie malsano influas plejparte knabojn. Oni ne scias, kiom ofte okazas la malsano de Norrie.
Simptomoj
Simptomoj de Norrie-malsano povas inkluzivi:
- blindeco en ambaŭ okuloj naskiĝinte aŭ baldaŭ poste
- pupiloj aperas blankaj kiam lumo brilas sur ili (leukocoria)
- koloraj partoj de la okuloj (iridoj) povas ĉesigi post naskiĝo
- Okulbuloj povas ĉesi post naskiĝo
- nubado en la lensoj de la okuloj (kataraktoj)
- Milda al profunda aŭdanta perdo povas evoluigi laŭlonge de tempo
- evoluadaj malfruoj en maŝinaj kapabloj kiel sidado kaj marŝado
- milda al modera mensa malfruo
Norrie-malsano ankaŭ povas kaŭzi problemojn kun trafiko, spirado, digesto kaj ekskrecio.
Diagnozo
Se la simptomoj de la infano sugestas ke Norrie malsano, okulo-kuracisto ( oftalmologo ) ekzamenos la okulojn de la infano. Se Norrie malsano estas ĉeestanta, la oftalmologo vidos eksternorman retinon ĉe la malantaŭa okulo. La diagnozo ankaŭ povas esti konfirmita per genetikaj provoj por mutacio de la NDP-geno sur la X-kromosomo.
Traktado
Ne ekzistas specifa traktado por la malsano de Norrie kaj neniu maniero ĉesi aŭ reverti la perdon de vidado kaj eble aŭdi.
Kuraca kuracado eble bezonas por aliaj problemoj, kiujn la malsano povas kaŭzi, kiel ekzemple spirado aŭ digesto. Infano kun Norrie-malsano bezonos specialan edukon pro sia vida difekto kaj aŭdado.
Fontoj:
> "Norrie Malsano". Indekso de Maloftaj Malsanoj. 7 Apr 2008. Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj.
> Roche, O. "Norrie Malsano." Maloftaj Malsanoj. Julio 2005. OrphaNet.
> "Norrie Malsano". Genetika Hejma Referenco. Apr 2007. Nacia Biblioteko de Medicino.
> "Norrie Malsano". Indekso de Kondiĉoj. Oct 2005. Kontakto Familio.