Maple siropo urina malsano (MSUD) estas genetika malordo kiu kaŭzas cerbon damaĝon kaj progresiva nervoza sistemo degenerado. La genetika difekto, kiu produktas MSUD-rezultojn en difekto en la enzimo nomata branĉa ĉeno alfa-keto-acida dehidrogenasa, (BCKD), kiu estas necesa por la rompo de la aminoácidos leucino, isoleucino kaj valino. Sen la enzimo BCKD, ĉi tiuj aminoácidos konstruas venenajn nivelojn en la korpo.
MSUD ricevas ĝian nomon de la fakto, ke, kiam momentoj de sango de aminoácidos estas altaj, la urino havas distingan dolĉan odoron.
Maple siropo urino-malsano okazas en proksimume 1 po 180,000 vivaj naskiĝoj kaj efikas ambaŭ maskojn kaj virinojn. MSUD influas homojn de ĉiuj etnaj fonoj, sed pli altaj impostoj de la malordo okazas en loĝantaroj, en kiuj ekzistas multaj intertempoj, kiel la Mennonite-komunumo en Pensilvanio (Usono).
Simptomoj
Estas pluraj specoj de arce siropo urino malsano. La plej komuna (klasika) formularo tipe produktos simptomojn en novnaskitaj infantes de 4 ĝis 7 tagoj. Ĉi tiuj simptomoj povas inkluzivi:
- Malriĉa nutrado
- Vomado
- Malriĉa pezo
- Kreskanta letargio (malfacile vekiĝi)
- Karakteriza bruligita sukero-odoro al urino
- Ŝanĝoj en muskola tono, muskolaj espasmos kaj kaptiloj
Se ili lasas senprokrataj, tiuj infaninoj mortos dum la unuaj monatoj.
Individuoj kun intermita MSUD, la dua plej ofta formo de la malordo, disvolvas kutime, sed kiam ili montras la signojn de klasika MSUD.
Intera MSUD estas pli malofta formo. Individuoj kun ĉi tiu tipo havas 3-30% de la normala nivelo de BCKD-enzimo, do simptomoj povas komenciĝi ĉe ajna aĝo.
En ĉi tiu-respondema MSUD, individuoj montras iom da plibonigo kiam donitaj duaj suplementoj.
Tre malofta formo de la malordo estas E3-deficiente MSUD, en kiu individuoj havas pliajn deficiencajn metabolajn enzimojn.
Diagnozo
Se la maple siropo-urino-malsano estas suspektita bazita sur la fizikaj simptomoj, precipe la karakteriza urina odoro, sango-testo por aminoácidos povas esti farita. Se alloisoleucino estas detektita, la diagnozo estas konfirmita. Rutina prizorgado de novnaskitoj por MSUD estas farita en pluraj ŝtatoj en Usono
Traktado
La ĉefa traktado por arcea siropo urina malsano estas limigo de dietaj formoj de la tri aminoakidoj leucino, isoleukino kaj valino. Ĉi tiuj dietaj limigoj devas esti dumvivaj. Ekzistas pluraj komercaj formuloj kaj manĝaĵoj por individuoj kun MSUD.
Unu maltrankvilo por traktado de MSUD estas, ke kiam individuo tuŝita estas malsana, vundita, aŭ havas kirurgion, la malordo plimalbonigas. Plejpartoj de individuoj postulos hospitaligon dum ĉi tiuj tempoj por medicina administrado por eviti seriozajn komplikaĵojn.
Feliĉe, kun aliĝo al la dietaj limigoj kaj regulaj medicinaj kontroloj individuoj kun maple siropo urino-malsano povas vivi longajn kaj relative sanajn vivojn.
Fontoj:
Bodamer, OA (2003). Maple siropo urino malsano. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnóstico kaj traktado de arce-siropo-malsano: studo de 36 pacientoj. Pediatria 2002; 109: 999.