Homoj kun Kada Okulo-Sindromo Havas Tre Distingan Rigardon
La sindromo de okulo de kato (CES, ankaŭ konita kiel sindromo de Schmid-Fraccaro), estas kondiĉo kaŭzita de cromosoma anormalidad kaj estas nomita laŭ la kato-okulo-formo, kiun ĝi kaŭzas. CES estas la rezulto de genetika difekto en kromosomo 22, kio kaŭzas kroman kromosomonon.
Efiko de Cat Eye Sindromo
La okcidenta sindromo de kato influas ambaŭ maskojn kaj virinojn kaj estas taksata okazi en 1 en 50,000 ĝis 1 en 150,000 individuoj.
Se vi havas CES, vi estas plej verŝajne, ke la sola en via familio havas la kondiĉon pro tio ke ĝi estas cromosoma anormalo kontraŭa al geno.
Simptomoj de Kada Okulo-Sindromo
Se vi aŭ via filo havas CES, vi povas sperti ampleksan gamon de simptomoj. Ĉirkaŭ 80 procentoj al 99 procentoj de individuoj kun kato-okulo-sindromo havas la jenajn tri simptomojn en komuna:
- Malgrandaj kreskoj de haŭto (etikedoj) de la eksteraj oreloj
- Depresioj en la haŭto (pits) de la eksteraj oreloj
- Kaŭzo aŭ obstrukco de la anuso (analizo de atreo)
Aliaj, pli oftaj, simptomoj de Schmid-Fraccaro-sindromo inkluzivas:
- La foresto de ŝtofo el la kolora parto de unu aŭ ambaŭ okuloj (irisoloboma)
- Korpaj koraj difektoj
- Ribormormormoj
- Malaltaj slantaj malfermoj inter la supraj kaj malsupraj palpebroj
- Malfunkcioj de la kuirejo aŭ renoj
- Mallonga staturo
- Kruta palato
- Larĝaj okuloj
- Intelekta senkapablo
Estas aliaj malpli komunaj naskiĝaj difektoj, kiuj ankaŭ estis rimarkitaj kiel parto de la kondiĉo.
Kaŭzoj de Kato Okulo Sindromo
Laŭ la Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj (NORD), la ĝusta kaŭzo de kato-okulo-sindromo tute ne komprenas. En iuj kazoj, la cromosoma anormalidad ŝajnas ŝpruci hazarde pro eraro en kiel la reprodukta ĉelo dividas. En ĉi tiuj kazoj, via patro havas normalajn kromosomojn.
En aliaj kazoj, ĝi ŝajnas rezultigi de ekvilibra transloko en unu el viaj gepatroj.
Translokiĝoj okazas, kiam partoj de iuj kromosomoj rompas kaj reordigas, rezultigante ŝanĝiĝon de genetika materialo kaj ŝanĝita aro de kromosomoj. Se cromosoma reordigo estas ekvilibra, tio signifas, ke ĝi konsistas el ŝanĝita sed ekvilibra aro de genoj - kutime ĝi estas sendifekta al la portanto. Tamen, se vi havas CES, via kromosoma reordigo povas pliigi vian riskon faligi vian eksterordinaran kromanoman disvolviĝon al viaj infanoj.
En iuj kazoj, patro de infano tuŝita povas havi la kromosomon de markilo en iuj el la korpoj ĉeloj kaj, en iuj okazoj, montras iujn eble mildajn trajtojn de la malordo. Evidenteco indikas, ke ĉi tiu kromosoma anormalo povas esti transdonita tra pluraj generacioj en iuj familioj; tamen, kiel menciita supre, la esprimo de asociitaj trajtoj povas esti ŝanĝiĝema. Kiel rezulto, nur tiuj kun multnombraj aŭ severaj trajtoj povas esti identigitaj.
Chromosomal-analizo kaj genetika konsilado povas esti rekomenditaj por gepatroj de infano tuŝita por helpi konfirmi aŭ ekskludi la ĉeeston de certaj anormaloj engaĝantaj kromosomo 22 kaj taksi ripetiĝon de risko.
Diagniganta kaj Traktanta Katan Okulon-Sindromon
Se vi havas katokajn sindromon, tio signifas, ke vi naskiĝis kun ĝi. Tipe, via kuracisto diagnozas vin aŭ vian infanon laŭ la simptomoj, kiujn vi havas. Genetikaj provoj, kiel kariotipo, povas konfirmi la ĉeeston de la specifa genetika difekto en kromosomo 22-triobliganta aŭ kvarobliganta partojn de la kromosomo -kiu estas asociita kun CES.
Kiel traktas CES estas bazita sur la simptomoj vi aŭ via infano havas. Iuj infanoj bezonas kirurgion por ripari naskajn difektojn en sia anuso aŭ koro. Plej multaj homoj kun kato-okulo-sindromo havas averaĝan vivan esperon krom se ili havas vivajn minacajn fizikajn problemojn, kiel severa korfa difekto.
> Fontoj:
> Genetika kaj Malofta Malsana Informo-Centro. Sindromo de Kato Okulo Nacia Centro por Antaŭi Tradukajn Sciencojn. Fako de Sano kaj Homaj Servoj de Usono. Naciaj Mezlernejoj de Sano. Ĝisdatigita la 13-an de aprilo 2015.
> Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj (NORD). Sindromo de Kato Okulo Eldonita 2017.