Pro tio ke galactosemia estas malofta hereda malordo, ĝiaj simptomoj kaj traktado estas ĝenerale nekonataj al la publiko. Ĝi okazas en ĉirkaŭ 1 en 65,000 naskiĝoj en Usono. Kun ĉi tiu revizio, plibonigu vian komprenon pri la kondiĉo, en kiu infanoj ne povas rompi kaj uzi la sukeron galaktose.
Kio estas Galactose?
Kvankam multaj gepatroj neniam aŭdis pri galaktozo, ĝi estas fakte tre ofta sukero, kvazaŭ kun glukozo, ĝi faras laktonzon.
Plej multaj gepatroj aŭdis pri laktozo, la sukero trovitan en patrina lakto, lakto de bovino kaj aliaj formoj de besto.
Galactose estas rompita en la korpo per la enzimo galactose-1-fosfato uridylytransferasa (GALT). Sen GALT, galactose kaj rompaj produktoj de galactoseo, inkluzive de galactose-1-fosfato galactitolo kaj galactonato, konstrui kaj fariĝi venenaj interne ĉeloj.
Simptomoj de galactosemia
Se donita lakto aŭ lakto-produktoj, novnaskita aŭ infano kun galaktosemio povas evoluigi signojn kaj simptomojn, kiuj inkluzivas:
- malriĉa nutrado
- vomado
- Ĝavo
- malriĉa pezo
- malsukcesi reakiri naskiĝan pezon, kiu kutime okazas antaŭ la ĵus naskita du semajnojn
- letargio
- irritabilidad
- atakoj
- kataraktoj
- hepato pligrandigita (hepatomegalia)
- malalta sukero de sango (hipoglucemia)
Por novnaskita kun klasika galaktosemio, ĉi tiuj simptomoj povas komenci en la tagoj de komenciĝi breastfeed aŭ trinkante lakton de bovino bazita bebo formulo. Feliĉe, ĉi tiuj unuaj simptomoj de galactosemia kutime foriras, kiam la infano komenciĝas sur galactose-libera dieto se la diagnozo fariĝas frue.
Diagnóstico de Galactosemia
Plej multaj infanoj kun galactosemia estas diagnozitaj antaŭ ol ili disvolvas multajn galaktosemiajn simptomojn ĉar la kondiĉo estas reprenita sur novnaskitaj pruvoj provantaj, kiuj estas faritaj kiam naskos la infano. Ĉiuj 50 ŝtatoj en Usono testas novnaskojn por galactosemia.
Se galaktosemia estas suspektita laŭ novaĵprograma provo, konfirmiĝaj provoj por niveloj de galactose-1-fosfato (gal-1-p) kaj GALT fariĝos.
Se la infano havas galaktosemia, gal-1-p estos alta kaj GALT estos tre malalta.
Galactosemia ankaŭ povas esti diagnozita prenatally uzante korionic villus biopsy aŭ amniocentesis testojn. Infanoj, kiuj ne estas diagnozitaj de novnaskitaj pruvoj kaj havas simptomojn, povus esti suspektataj pri galactosemia se ili havas ion konatan kiel "reduktantaj substancoj" en ilia urino.
Galactosemia Tipoj
Fakte du specoj de galactosemio dependas de la nivelo de GALT de infano. Infanoj povas havi klasikan galaktosemia, kun kompleta aŭ proksima kompleta manko de GALT. Ili ankaŭ povas havi partan aŭ varian galaktosemia, kun parta GALT-manko.
Kontraste kun infantes kun klasika galactosemio, infantes kun varianto galactosemia, inkluzive de la varianto Duarte, kutime ne havas simptomojn.
Galactosemia Traktadoj
Ne ekzistas kuracilo por klasika galactosemio; anstataŭe, infanoj estas traktataj kun speciala senpaga dieto de galaktozo, en kiu ili evitas la tutan lakton kaj lakton-enhavajn produktojn kiel eble plej multe por la resto de siaj vivoj. Ĉi tio inkluzivas:
- Mam-lakto
- lakto de bovino bazita bebo formulo
- lakto de bovino, kapra lakto aŭ seka lakto
- margarino, butero, fromaĝo, frostita, ĉokolado de lakto aŭ jogurto
- nutraĵoj kiuj listigas neatajn sekajn laktajn solidojn, kazelanon, natrioran kazinon, wheon, whey-solidojn, variojn, laktonojn aŭ galaktojn sur la listo de ingrediencoj
Anstataŭe, novnaskitoj kaj infaninoj devus trinki bebon-bazitan belan formulon, kiel Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance aŭ Nestle Good Start Soy Plus. Se via bebo ne toleras soya formulo, elementa formulo, kiel ekzemple Nutramigen aŭ Alimentum, povas esti uzata anstataŭe. Ĉi tiuj formuloj, tamen, havas malgrandajn kvantojn de galaktozo.
Pli malnovaj infanoj povas trinki lakton anstataŭigan faritan el izolita soy-proteino (Vitamito) aŭ rizo-trinkaĵo (Rizo-Sonĝo). Infanoj kun galaktosemio ankaŭ devos eviti aliajn manĝaĵojn, kiuj estas altaj en galaktozo, inkluzive de hepato, iuj fruktoj kaj legomoj kaj iuj sekigitaj faboj, precipe garbanzo-faboj.
Registrita kuracisto aŭ pediatria metabola specialisto povas helpi vin eltrovi kiajn nutraĵojn eviti se via infano havas galaktosemia. Ĉi tiu specialisto ankaŭ povas certigi, ke via infano ricevas sufiĉe da kalcio kaj aliaj gravaj mineraloj kaj vitaminoj. Krome, gal-1-p-niveloj povas esti sekvitaj por vidi, se la dieto de infano havas tro da galaktozo en ĝi.
Malkontentaj Dietaj Restriktoj
La dietaj limigoj de infanoj kun varianta galaktosemio estas pli polemikaj. Protokolo implikas restrikti lakton kaj lakton-enhavajn produktojn, inkluzive de patrina lakto, dum la unua jaro de vivo. Post tio, iuj galactosoj estus permesitaj en la dieto, kiam la infano havas jaron.
Alia eblo estas permesi senrestan dieton kaj rigardi por alto de gal-1-p-niveloj. Kvankam ŝajnas, ke esploro ankoraŭ estas farita por vidi, kio opcio estas plej bona, gepatroj povas esti certigitaj, ke unu malgranda studo montris, ke klinikaj kaj evoluaj rezultoj ĝis unu jaro estis bonaj en infanoj kun Duarte-varianto-galaktosemio, ambaŭ en tiuj, kiuj praktikis dieton limigo kaj tiuj, kiuj ne.
Kion Vi Devas Scii
Pro tio ke galactosemia estas malordo autosoma recesiva, se du gepatroj estas portantoj por galactosemia, ili havos 25 procentojn por havi infanon kun galactosemia, 50% de ebloj havi infanon, kiu estas portanto por galaktosemio kaj 25% de ŝanco De havi infanon sen iu ajn el la genoj por galactosemia. Gepatroj de infano kun galaktosemio kutime estos proponitaj genetikaj konsiloj, se ili planas havi pli da infanoj.
Novkreskuloj ne kuraĝigitaj kun galactosemia havas pliigitan riskon por E. coli septicemia, vivo-minacanta sango-infekto. Plie, infanoj kun klasika galactosemio povas esti en risko por mallonga staturo, lernado de malkapabloj, prizorgado kaj ekvilibro-problemoj, tremoj, parolantoj kaj lingvaj malordoj kaj antaŭtempa ovara fiasko.
Fontoj
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: studo piloto de taksado bioquímica kaj neurodevelopmental en infanoj detektitaj de kribroj ĵus naskitaj. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Teklibro de Pediatrio, 18-a ed.
Ridel, KR. Revizio ĝisdatigita de la efikoj neŭrologiaj longtempe de galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.