CAH-simptomoj povas imiti PCOS
Konsiderante diagnozon pri poliksta ovario-sindromo ( PCOS ), ĝi estas tipa por kuracisto konsideri malfrua-komenciĝon kungenita adrenal hiperplasia (CAH). Ĉi tio estas ĉar ĉi tiuj du malsanoj ofte prezentas la samajn simptomojn.
Hiperplasia Adrenal Congenita Malfrua-Atencita
Hiperplasia suprarrenal congénita estas grupo de malsanoj hereditaj en kiuj ŝlosila enzimo mankas de la korpo.
Genetikaj difektoj ĉeestas de la naskiĝo (congénita) influas plurajn enzimojn kiuj bezonas por produkti esencajn adrenalojn de la korsko.
Preskaŭ 95 procentoj de CAH-kazoj kaŭzas mankon de la enzimo 21-hidroksilase. La korpo ne povas fari taŭgajn kvantojn de du ŝlosilaj suprarrena steroidaj hormonoj-cortisol kaj aldosterona-kiam enzimo 21-hidroksilase mankas aŭ funkcias je malalta nivelo. Ĉi tio forĵetas la delikatan ekvilibron de hormonoj, malhelpante la taŭgan sintezon de aldosterona kaj cortisolo, kaj la suprarrenala krozo komencas fari androjn (virseksaj steroidoj), kondukante al viraj trajtoj en inoj. En ĉi tiu klasika formo de CAH, salo-ekvilibro ankaŭ povas esti draste ŝanĝita, kondukante al elektrolitaj malbalancoj, malhidratigo kaj koraj ritmŝanĝoj.
Dum multaj pacientoj estas diagnozitaj baldaŭ post naskiĝo, ekzistas speco de ĉi tiu malsano, kiu poste evoluas en la vivo, kutime en adoleskado aŭ frua plenkreskulo - ĝi estas nomata ne klasika aŭ malfrua CAH.
Ĉi tiuj homoj mankas nur iujn enzimojn necesajn por la produktado de cortisol. Aldosterona produktado ne estas tuŝita, do ĉi tiu formo de malsano estas malpli severa ol la congénita formo kaj montras simptomojn, kiuj ofte eraras por PCOS, kiel ekzemple:
- Antaŭtempa disvolviĝo de pubaj haroj
- Malregulaj menstruaj periodoj
- Hirsutismo (nedezirata aŭ troa korpo haro)
- Severa akno (sur la vizaĝo kaj / aŭ korpo)
- Problemo de fekundeco en 10 procentoj al 15 procentoj de junaj virinoj kun CAH
Diagnóstico de CAH
Hiperplasia suprarrenal congénita transdonas genetike. Orientaj eŭropaj judoj (Ashkenazi) havas pliigitan riskon de havi ĉi tiun malsanon, kompare kun la ĝenerala populacio. Ĉar CAH estas malsama recesa malsano , ambaŭ gepatroj devas porti difektan enziman trajton por transiri ĝin al sia infano.
Pro la genetika transdono de la kondiĉo, multaj homoj konscias pri la risko en sia familio kaj lasas sian kuraciston scii pri la bezono por genetika prizorgado. La kuracisto povas kuri urinon kaj sangajn provojn serĉi eksternormajn kortisolajn nivelojn aŭ aliajn hormonajn nivelojn. Pli multaj niveloj de andrógeno ankaŭ povas esti konsiderata dum la diagnozo. Detalo de familiara historio kaj fizika ekzameno ankaŭ estas necesaj por ke la kuracisto kompletigu diagnozon.
Traktado-opcioj
Regulaj kontrolkoloraĵoj kutime efikas reguligi la menstruan ciklon, malpliiĝantan aknon, kaj kelkfoje eksternormajn harojn. Se ĉi tio ne efikas pri traktado de simptomoj, aŭ la kuracisto sentas, ke naskregaj piloloj ne taŭgas por vi, li aŭ ŝi eble konsideras al vi malmultaj dozo-steroid-traktado.
Tamen, traktado ne estas tipe dum la tuta vivo.
Por homoj kun klasika CAH kun aldosterona manko, drogo kiel fludrocortisono (Florinef) retenos salo en la korpo. Infaninoj ankaŭ ricevas suplementan salo (kiel disbatitaj tablojdoj aŭ solvoj), dum pli malnovaj pacientoj kun klasikaj formoj de CAH manĝas salajn manĝaĵojn.
La specifa drogo kaj reĝimo kutime estas laŭ via kompetenteco kaj dependas de la severeco de la simptomoj.
> Fonto:
> Nacia Adrenal-Malsanoj Fondo. Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH).